Infertilidad

Investigadores salmantinos identifican el mecanismo por el que dos mutaciones provocan infertilidad

Los científicos han replicado en ratones las mutaciones humanas que causan infertilidad empleando herramientas de edición genómica CRISPR. “Actualmente la mayor parte de los casos de infertilidad tienen una causa desconocida, aunque muchos de ellos se sabe que tienen una base genética, como aquellos individuos que sufren de fallo ovárico prematuro y azoospermia no obstructiva por mutaciones en el gen SYCE1”, destaca Fernando SánchezSáez, otro de los autores del CIC (IBMCC, CSIC-USAL) que ha participado en el estudio. Fallos de ensamblaje  A partir del estudio de las interacciones que establece SYCE1 con SIX6OS1, los investigadores han determinado que las mutaciones presentes en caso de infertilidad provocan defectos en el ensamblaje de este complejo y dan como resultado el bloqueo de la división meiótica.